od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Idiopatska ciroza povezana sa bakrom je retka bolest jetre koju preopterećuje bakar, a karakteriše je brzo progresivna ciroza jetre prvih nekoliko godina života što dovodi do hepatičke insuficijencije i ima specifičan patološki aspekt: pericelularnu fibrozu,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Manjak piruvat karboksilaze (PC) je redak neurometabolički poremećaj koji se karakteriše metaboličkom acidozom, zastojem u razvoju, kašnjenjem u razvoju i ponavljanim konvulzijama u ranoj dobi kod teško obolelih pacijenata.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Calderon-Gonzalez-Cantu sindrom karakteriše udruživanje grube, retke i lomljive kose, obrva i trepavica sa fotosenzibilnošću i neprogresivnim intelektualnim deficitom bez vidljive metaboličke aberacije.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Endomiokardna fibroelastoza je uzrok nerazjašnjene srčane insuficijencije u detinjstvu. Rezultat je difuznog zadebljanja endokarda što dovodi do dilatativne miokardiopatije u većini slučajeva i restriktivne miokardiopatije u retkim slučajevima. Može se pojaviti kao...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Difuzni panbronhiolitis je retka hronična zapaljenska opstruktivna bolest pluća koja prevashodno pogađa respiratorne bronhiole u oba pluća i izaziva sinobronhijalnu infekciju. Pojava se javlja u drugoj do petoj deceniji života i manifestuje se hroničnim kašljem,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Epizodična ataksija tipa 5 (EA5) je izuzetno redak oblik nasledne epizodne ataksije (vidi ovaj pojam) koji je karakterisan ponavljanim epizodama vrtoglavice i ataksije u trajanju od nekoliko sati.
