Sindrom sa duplikacije ekstremiteta, polidaktilije, sindaktilije i / ili hiperfalangije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

X vezani intelektualni invaliditet, Seemanovog tipa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Adenom hipofize

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Toriello-Lacassie-Droste sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Za okulo-ektodermalni sindrom (OES) karakteristična je povezanost epibulbarnih dermoida i kongenitalne aplazije kože.

Ahondroplazija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Ahondroplazija je najčešći oblik hondrodisplazije, koju karakterišu rizomelija, prekomerna lumbalna lordoza, brahidaktilija i makrocefalija sa frontalnim izbočenjem i hipoplazijom na sredini.

Sindrom Mullerianskih derivata-limfangiektazija-polidaktilije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom Mullerianskih derivata-limfangiektazija-polidaktilije karakteriše prenatalni linearni deficit rasta, hipertrofija alveolarnog grebena, suvišna nuhalna koža, postaksijalna polidaktilija i kriptorhidizam. Prisutni su i ostaci mullerijskog kanala, limfangijektaza...

Retki tumor jetre i žučnog trakta

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Višestruke urođene anomalije / dismorfični sindrom-intelektualna onesposobljenost

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Nance-Horan sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Za Nance-Horan sindrom (NHS) karakteristična je povezanost urođene katarakte kod muškaraca sa mikrokorneom, zubnim anomalijama i dismorfizmom lica.

Tetrahidrobiopterin-reagujuća hiperfenilalaninemija/fenilketonurija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Tetrahidrobiopterin-reagujuća hiperfenilalaninemija / fenilketonurija (BH4-reaktivna hiperfenilalaninemija / fenilketonurija) je oblik fenilketonurije (PKU, vidi ovaj pojam), urođene greške metabolizma aminokiselina, koju karakterišu blagi do umereni simptomi PKU-a,...