ABeta2M varijanta amiloidoze

Autozomno dominantna beta 2-mikroglobulinska amiloidoza je oblik amiloidoze (vidi ovaj pojam), karakterisana akumulacijom i ekstenzivnim visceralnim taloženjem anamiloidogene varijante beta 2 mikroglobulina (D76N varijanta b2M) što dovodi do progresivne...

Kongenitalna mikrogastrija

Kongenitalna mikrogastrija je retka malformacija u kojoj je prekinut embriološki razvoj želuca, što dovodi do abnormalno malog prednjeg ušća kod novorođenčadi i karakteriše ga ekstremna netolerancija hranjenja i neuhranjenost, uz usporavanje rasta i smrt, ako se ne...

Spinocerebelarna ataksija tip 10

Spinocerebelarna ataksija tip 10 (SCA 10) je podtip autozomno dominantne cerebelarne ataksije tipa I (ADCA tip I; vidi ovaj pojam). Karakteriše ga sporoprogresivni cerebelarni sindrom i epilepsija, ponekad blagi piramidni znaci, periferna neuropatija i neuropsihološki...