od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Paroksizmalna noćna hemoglobinurija (PNH) je stečeni klonalni poremećaj hematopoetskih matičnih ćelija, koji se odlikuje korpuskularnom hemolitičkom anemijom, otkazivanjem koštane srži i čestim trombotskim događajima.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Hipotireoidizam usled mutacija receptora za stimulaciju tiroidne žlezde (TSH) je tip primarnog kongenitalnog hipotiroidizma (vidi ovaj pojam), stalnog nedostatka tiroidnih hormona, koji je prisutan od rođenja zbog rezistencije štitnjače na TSH.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Akro-oto-okularni sindrom je veoma redak poremećaj koji povezuje pseudopapiledemu (oticanje optičkog diska koji nije sekundaran povećanom intrakranijalnom pritisku), mešani gubitak sluha, dismorfizam lica i anomalije ekstremiteta.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomno recesivna dopa-reagujuća distonija (DIT5b) je veoma retko neurometaboličko oboljenje, koje se odlikuju spektrom simptoma u rasponu od onih koji se vide u dopa-odgovornoj distoniji (DRD; vidi ovaj pojam) do progresivne infantilne encefalopatije.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Nemalina miopatija sa nastankom u detinjstvu, ili blaga nemalina miopatije je vrsta nemaline miopatije (NM; vidi ovaj pojam), koju karakteriše distalna slabost mišića, a ponekad i usporenje mišićne kontrakcije.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kongenitalna mikrogastrija je retka malformacija u kojoj je prekinut embriološki razvoj želuca, što dovodi do abnormalno malog prednjeg ušća kod novorođenčadi i karakteriše ga ekstremna netolerancija hranjenja i neuhranjenost, uz usporavanje rasta i smrt, ako se ne...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Spinocerebelarna ataksija tip 10 (SCA 10) je podtip autozomno dominantne cerebelarne ataksije tipa I (ADCA tip I; vidi ovaj pojam). Karakteriše ga sporoprogresivni cerebelarni sindrom i epilepsija, ponekad blagi piramidni znaci, periferna neuropatija i neuropsihološki...
