od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Stečeni angioedem tipa 1 (AAE 1) je tip stečenog angioedema (AAE) (vidi ovaj pojam), koji se karakteriše akutnim edemom u potkožnim tkivima, unutrašnjim organima i / ili gornjim disajnim putevima.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomno dominantna beta 2-mikroglobulinska amiloidoza je oblik amiloidoze (vidi ovaj pojam), karakterisana akumulacijom i ekstenzivnim visceralnim taloženjem anamiloidogene varijante beta 2 mikroglobulina (D76N varijanta b2M) što dovodi do progresivne...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Semantička demencija (SD) je oblik frontotemporalne demencije (FTD; vidi ovaj pojam), koju karakteriše progresivni, amodalni i duboki gubitak semantičkog znanja (kombinacija vizualne asocijativne agnozije, anomije, površinske disleksije ili disgrafije i poremećenog...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Akro-oto-okularni sindrom je veoma redak poremećaj koji povezuje pseudopapiledemu (oticanje optičkog diska koji nije sekundaran povećanom intrakranijalnom pritisku), mešani gubitak sluha, dismorfizam lica i anomalije ekstremiteta.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomno recesivna dopa-reagujuća distonija (DIT5b) je veoma retko neurometaboličko oboljenje, koje se odlikuju spektrom simptoma u rasponu od onih koji se vide u dopa-odgovornoj distoniji (DRD; vidi ovaj pojam) do progresivne infantilne encefalopatije.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Nemalina miopatija sa nastankom u detinjstvu, ili blaga nemalina miopatije je vrsta nemaline miopatije (NM; vidi ovaj pojam), koju karakteriše distalna slabost mišića, a ponekad i usporenje mišićne kontrakcije.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kongenitalna mikrogastrija je retka malformacija u kojoj je prekinut embriološki razvoj želuca, što dovodi do abnormalno malog prednjeg ušća kod novorođenčadi i karakteriše ga ekstremna netolerancija hranjenja i neuhranjenost, uz usporavanje rasta i smrt, ako se ne...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Spinocerebelarna ataksija tip 10 (SCA 10) je podtip autozomno dominantne cerebelarne ataksije tipa I (ADCA tip I; vidi ovaj pojam). Karakteriše ga sporoprogresivni cerebelarni sindrom i epilepsija, ponekad blagi piramidni znaci, periferna neuropatija i neuropsihološki...
