od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Distonija 16 (DYT16) je veoma redak novootkrivena poremećaj pokreta, koji se karakteriše ranom početnom distonijom ekstremiteta, laringealnom i oromandibularnom distonijom i parkinsonizmom.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom difuzne palmoplantarne keratoderme-akrocijanoze karakteriše povezanost difuzne palmoplantarne keratoderme i akrocijanoze. Opisan je u osam članova jedne porodice i u dva sporadična slučaja. Način nasleđivanja u porodičnim slučajevima bio je autozomno...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Pontocerebelarna hipoplazija tipa 2 (PCH2) je najčešći podtip pontocerebelarne hipoplazije (vidi ovaj pojam) karakterisan neonatalnim početkom i nedostatkom voljnog motoričkog razvoja i kasnije progresivne mikroencefalije, generalizovanog klonusa, razvoja horeje i...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Horoidalna atrofija – alopecija je vrlo redak sindrom ektodermalne displazije, koji se karakteriše udruženošću horoidalne atrofije (ponekad regionalne), zajedno sa drugim osobinama ektodermalne displazije uključujući finu i retku kosu, odsutne ili smanjeni broj...
