od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom aspiracije mekonijuma je plućna komplikacija koja se pojavljuje kod novorođenčadi sa amnionskom tečnošću obojenom mekonijumom. Aspirirani mekonijum može ometati normalno disanje pomoću nekoliko mehanizama, uključujući opstrukciju disajnih puteva, hemijsku...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom spondilo-kamptodaktilije karakteriše kamptodaktilija, spljoštena tela pršljenskih tela i varijabilni stepen torakalne skolioze.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Okulocerebrorenalni sindrom Lowe-a (OCRL) je multisistemski poremećaj koji karakteriše kongenitalna katarakta, glaukom, intelektualna onesposobljenost, zastoj postnatalnog rasta i disfunkcija bubrežnih tubula sa hroničnom bubrežnom insuficijencijom.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Ataksija sa okulomotornom apraksijom tip 1 (AOA1) je retka autozomno recesivna cerebelarna ataksija (ARCA; vidi ovaj pojam), koju karakteriše progresivna cerebelarna ataksija povezana sa okulomotornom apraksijom, teškom neuropatijom i hipoalbuminemijom.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Некатегоризовано
Trisomija 12p je izuzetno retki hromozomski poremećaj (preko 30 prijavljenih slučajeva širom sveta) koji se karakterišu kraniofacijalnim malformacijama (okruglo lice, istaknuti obrazi, visoko izbočeno čelo, širok i ravan nosni most, kratak nos sa udubljenim...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Некатегоризовано
Bolest Eales (ED) je idiopatska, zapaljenska okluzivna retinalna venska bolest koja se karakteriše u tri stadijuma: vaskulitis, okluzija i neovaskularizacija mrežnjače, što dovodi do ponavljajućih krvarenja u staklastom telu i gubitka vida.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom ptoze-ograničenih pokreta nagore oka-odsustvo punctum lacrimale je nedavno opisana povezanost odsustva lakrimalnog punktuma donjeg kapka, bilateralna ptoza, nedostatak elevacije oba oka i blagi dismorfizam lica.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Samoizlečiva kolodionska beba (SHCB) je minor varijanta autozomno recesivne kongenitalne ihtioze (ARCI; vidi ovaj pojam) koja je karakterisana prisustvom kolodijske membrane pri rođenju koja zaraste u prvim nedeljama života.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Klasični oblik Pelizaeus-Merzbacherove bolesti (PMD) je infantilni oblik PMD-a.
