Spondiloenhondrodisplazija

Spondiloenhondrodisplazija (SPENCD)veoma retka genteska koštana displazija koja se karakteriše skeletnim anomalijama (nizak rast, platispondilija, kratka i široka ključna kost) i enhondromatoza dugih kostiju ili karlice. SPENCD može imati heterogeni klinički spektar...

Nedostatak dihidroreduktaze

Nedostatak dihidropteridin reduktaze (DHPR) je težak oblik hiperfenilalaninemije (HPA) usled oštećene regeneracije tetrahidrobiopterina (BH4), što dovodi do smanjenog nivoa neurotransmitera (dopamina, serotonina) i folata u cerebrospinalnoj tečnosti uzrokujući...