Nedostatak dihidroreduktaze

Nedostatak dihidropteridin reduktaze (DHPR) je težak oblik hiperfenilalaninemije (HPA) usled oštećene regeneracije tetrahidrobiopterina (BH4), što dovodi do smanjenog nivoa neurotransmitera (dopamina, serotonina) i folata u cerebrospinalnoj tečnosti uzrokujući...

Nasledni karcinom želuca

Nasledni karcinom želuca se odnosi na pojavu karcinoma želuca u porodičnom kontekstu i opisan je u 2 ili više slučajeva karcinoma želuca kod rođaka prvog ili drugog kolena sa najmanje jednim slučajem dijagnostifikovanim pre 50. godine života. Porodična grupa se...