od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Akrocefalopolidaktilija, poznata i kao Elejalde sindrom, izuzetno je retki smrtonosni autozomno-recesivni poremećaj koji se karakteriše velikom porođajnom težinom, natečenim globularnim telom, generalizovanim edemom, kratkim ekstremitetima, postaksijalnom...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Idiopatska malapsorpcija usled povećane sinteze žučne kiseline je crevna bolest nepoznate etiologije koju karakteriše prekomerna proizvodnja žučnih kiselina što dovodi do hronične vodenaste dijareje.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Fetalni citomegalovirusni sindrom (CMV) je fetopatija koja se verovatno pojavljuje kada trudnica zaražena CMV virusom prenosi infekciju in utero. Deca rođena sa urođenom CMV infekcijom mogu da imaju hepatomegaliju, splenomegaliju, žuticu, pneumonitis, zaostatak rasta...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Poland sindrom je obeležen jednostranim odsustvom ili hipoplazijom mišića pektoralisa (koji najčešće uključuje sternokostalni deo), i promenljivim stepenom ipsilateralnih anomalija ruku, uključujući simbrahidaktiliju.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Hronična progresivna spoljnja oftalmoplegija kod odraslih sa mitohondrijalnom miopatijom je retka mitohondrijska bolest koju karakteriše odrasli početak progresivne spoljne oftalmoplegije, netolerancije na fizičku aktivnost, mišićna slabost, manifestacije...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom nasledne perzistentnosti fetalne hemoglobin-beta-talasemije (HPFH) povezana sa beta-talasemijom (vidi ovaj pojam) karakteriše visok nivo hemoglobina (Hb) F i povećan broj ćelija koje sadrže fetusni-Hb.
