od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Nasledna ksantinurija je poremećaj metabolizma purina usled naslednog nedostatka enzima ksantin dehidrogenaze / oksidaze, a karakterišu je vrlo niske (ili nedetektabilne) koncentracije mokraćne kiseline u krvi i urinu i vrlo visoka koncentracija ksantina u urinu,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kaldrmasta lizencefalija bez zahvatanja mišića ili očiju je oblik kaldrmaste lizencefalije koju karakteriše konstelacija malformacija mozga koja može postojati sama ili zajedno sa minimalnim mišićnim i očnim abnormalnostima. Kliničke karakteristike bolesti uključuju...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kongenitalna katarakta – hipertrofična kardiomiopatija – mitohrondrijalna miopatija (CCM) je mitohondrijska bolest (pogledajte ovaj termin) koju karakterišu katarakta, hipertrofična kardiomiopatija, slabost mišića i laktatna acidoza nakon...
