Vaskulopatija povezana sa STING-om sa početkom u detinjstvu

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Multisistemska autoimuna bolest povezana sa STAT3 ranog početka

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Srednji rascep gornje usne i maksile

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Srednji rascep gornje usne i maksile je retka, urođena, razvojna mana tokom embriogeneze koju karakteriše vertikalna pukotina u srednjoj liniji kroz gornju usnu i premaksilarnu kost (može da zahvati i nosni septum i centralni nervni sistem). Fenotipski spektar je...

Porodična disekcija cervikalne arterije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Netolerancija na lizinurski protein

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Netolerancija na lizinurski protein (LPI) je vrlo retko nasledno multisistemsko stanje izazvano poremećajem metabolizma aminokiselina.