Majčinska uniparentalna disomija hromozoma 4

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom rascepa usne / nepca-gluvoća-sakralni lipom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom rascepa usne / nepca- gluvoća- sakralnog lipoma karakteriše rascep usne / nepca, duboka senzorineuralna gluvoća i sakralni lipom. Opisana je kod dvoje braće kineskog porekla rođenih od nekonsagvinih roditelja. Dodatni nalazi uključuju dodatke na peti i...

Vaskulopatija povezana sa STING-om sa početkom u detinjstvu

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Multisistemska autoimuna bolest povezana sa STAT3 ranog početka

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

GM1 gangliozidoza tip 1

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

GM1 gangliozidoza tip 1 je teški infantilni oblik GM1 gangliozidoze (vidi ovaj termin) sa promenljivim neurološkim i sistemskim manifestacijama.