od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomno recesivna dopa-reagujuća distonija (DIT5b) je veoma retko neurometaboličko oboljenje, koje se odlikuju spektrom simptoma u rasponu od onih koji se vide u dopa-odgovornoj distoniji (DRD; vidi ovaj pojam) do progresivne infantilne encefalopatije.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Nemalina miopatija sa nastankom u detinjstvu, ili blaga nemalina miopatije je vrsta nemaline miopatije (NM; vidi ovaj pojam), koju karakteriše distalna slabost mišića, a ponekad i usporenje mišićne kontrakcije.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kongenitalna mikrogastrija je retka malformacija u kojoj je prekinut embriološki razvoj želuca, što dovodi do abnormalno malog prednjeg ušća kod novorođenčadi i karakteriše ga ekstremna netolerancija hranjenja i neuhranjenost, uz usporavanje rasta i smrt, ako se ne...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Spinocerebelarna ataksija tip 10 (SCA 10) je podtip autozomno dominantne cerebelarne ataksije tipa I (ADCA tip I; vidi ovaj pojam). Karakteriše ga sporoprogresivni cerebelarni sindrom i epilepsija, ponekad blagi piramidni znaci, periferna neuropatija i neuropsihološki...
