Lizencefalija zbog mutacije TUBA1A

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Lizencefalija (LIS) usled mutacije TUBA1A je kongenitalna anomalija kortikalnog razvoja usled abnormalne migracije neurona, koja uključuje nekortikalnu i hipokampalnu laminaciju, korpus kalozuma, cerebeluma i mozga. Može se primetiti veliki klinički spektar, od dece...

Sindrom malformacija mozga-urođene srčane bolesti-postaksijalne polidaktilije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Goossens-Devriendtov sindrom karakteriše intrauterino usporavanje rasta, urođena srčana oštećenja, postaksijalna polidaktilija, malformacije mozga, nenormalne dlake sa temporalnom ćelavošću i izraženi dismorfizam lica. Prijavljeno je u dve braće i sestre od...

Sindrom X-vezanog intelektualnog invaliditeta-makrocefalije-makroorhidizma

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Porodični osificirajući fibrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Mucinozni cistadenokarcinom pankreasa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано