od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Mukolipidoza tip IV (ML IV) je bolest lizosomskog skladištenja koja se klinički karakteriše psihomotornom retardacijom i vizuelnim abnormalnostima, uključujući zamućenje rožnjače, degeneraciju mrežnjače ili strabizam.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Charcot-Marie-Tooth bolest 4A (CMT4A) je podtip Charcot-Marie-Tooth bolesti 4 koja se odlikuje ranim početkom (kod malog deteta do deteta u ranom detinjstvu) teške, brzo napredujuće demijelinizirajuće, aksonske ili srednje senzomotorne neuropatije koja obično pogađa...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom mikrodelecije 17q11 je retki teški oblik neurofibromatoze tipa 1 (NF1; vidi ovaj izraz) koji karakteriše blagi dismorfizam lica, zastoj u razvoju, intelektualna invalidnost, povećani rizik od malignih oboljenja i veliki broj neurofibroma.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
X povezani sindrom disfunkcije čepića sa miopijom karakteriše umerena do teška miopija povezana sa astigmatizmom i deuteranopijom. Do sada je opisano u manje od 10 porodica. Prenos je X-vezan recesivno i lokus je mapiran na Xq28.
