Jednoroditeljska disomija hromozoma 7

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Rešetkasta distrofija rožnjače tip I

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Rešetkasta distrofija rožnjače tip I (LCDI) je čest oblik stromalne distrofije rožnjače (vidi ovaj pojam) koju karakteriše mreža delikatnih interdigitirajućih razgranatih filamentoznih zamagljenja unutar rožnjače sa progresivnim oštećenjem vida i bez sistemskih...

Idiopatska dilatacija plućne arterije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Idiopatska dilatacija plućne arterije je retki defekt u razvoju tokom embriogeneze koju karakteriše dilatacija glavne plućne arterije, sa ili bez dilatacije grana desne i leve plućne arterije, a ne pripisuje se nijednoj drugoj bolesti srca, pluća i / ili...

Sindrom inteletualnog invaliditeta-progresivne postnatalne mikrocefalije-stereotipskih pokreta srednje linije ruke

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Ulnarna hemimelija, bilateralna

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

D-glicerinska acidurija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

D-glicerinska acidurija je metabolički poremećaj koji se karakteriše izlučivanjem D-glicerinske kiseline. Opisana je kod više pacijenata. Klinički nalazi uključuju progresivno neurološko oštećenje, hipotoniju, konvulzije, zastoj u razvoju i metaboličku acidozu. Neki...