Sindrom inteletualnog invaliditeta-progresivne postnatalne mikrocefalije-stereotipskih pokreta srednje linije ruke

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom deplecije mitohondrijalne DNK, encefalomiopatska forma sa metilmaloničnom acidurijom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom zastoja rasta-hidrocefalusa-hipoplazije pluća

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom zastoja rasta-hidrocefalusa-hipoplazije pluća, takođe nazvana Game-Friedman-Paradice sindromom, je redak razvojni poremećaj opisan do sada u 4 braće i sestara i karakteriše se usporenim rastom fetusa, hidrocefalijom sa patentnim akvaduktom Silvijusa,...

Autozomno recesivna cerebralna atrofija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Ulnarna hemimelija, bilateralna

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

D-glicerinska acidurija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

D-glicerinska acidurija je metabolički poremećaj koji se karakteriše izlučivanjem D-glicerinske kiseline. Opisana je kod više pacijenata. Klinički nalazi uključuju progresivno neurološko oštećenje, hipotoniju, konvulzije, zastoj u razvoju i metaboličku acidozu. Neki...