od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomno dominantna bolest Charcot-Marie-Tooth tipa 2E (CMT2E) je oblik aksonske Charcot-Marie-Tooth bolesti, periferne senzorimotorne neuropatije. Nastanak CMT2E je u prvoj do šeste decenije sa anomalijom u hodu i slabošću nogu koja sekundarno dopire do ruku....
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Teška kongenitalna nemalina miopatija je teški oblik nemaline miopatije (NM; vidi ovaj pojam) koji karakteriše jaka hipotonija sa malim spontanim kretanjem novorođenčadi.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomno recesivna mišićna distrofija ekstremiteta tipa 2H (LGMD2H) je blaga podvrsta autozomno recesivne mišićne distrofije ekstremiteta i rameno karličnog pojasa okarakterisana lagano progresivnom slabošću proksimalnih mišića i hipotrofijom mišića karlice i...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomno dominantna spastična paraplegija tipa 19 je čisti oblik nasledne spastične paraplegije, karakterisane sporo progresivnom i relativno dobroćudnom spastičnom paraplegijom koja se u odrasloj dobi prezentuje spastičnim hodom, hiperrefleksijom donjih...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано