Kvalitativni ili kvantitativni defekt proteina nalik glikoziltransferaze

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Izolovana kongenitalna nekorigovana transpoziciji velikih arterija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Weismann-Netter sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Boles očiju Åland Ostrva

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Očna bolest sa ostrva Ålanda (AIED) je X-vezana recesivna bolest retine, koju karakterišu hipopigmentacija fundusa, smanjena oštrina vida, nistagmus, astigmatizam, progresivna aksijalna miopija, defektna adaptacija na tamu i protanopija.

Cerebralna lipidoza sa demencijom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Metahromatična leukodistrofija, juvenilna forma

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано