od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Manjak aromataze ometa sintezu estradiola, što dovodi do hirzutizma majki tokom gestacije obolelog deteta; pseudohermafroditizam i virilizacija kod žena; visok rast, osteoporoza i gojaznost kod muškaraca.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Okulo-palato-cerebralni sindrom karakteriše udruživanje četiri anomalije: intelektualni deficit, mikrocefalija, anomalije nepca i očne nepravilnosti.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Ruvalcaba sindrom je izuzetno redak sindrom malformacije, opisan kod manje od 10 pacijenata do danas, a karakteriše ga mikrocefalija sa karakterističnim izrazom lica (silazna parpebralna fisura, mikrostomija, kljunov nos, uska maksila), vrlo nizak rast, uski torakalni...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Mezomelična displazija, Savarirayan tipa karakteriše snažna hipoplastična i trouglasto oblikovana tibija i odsustvo fibule. Do sada su opisana dva sporadična slučaja. Takođe su prijavljeni umerena mezomelija gornjih udova, proksimalno širenje ulna, karlične anomalije...
