od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom degeneracije retine-nanoftalmos-glaukoma karakteriše progresivna pigmentna degeneracija mrežnjače (sa nictalopijom i ograničenjem vidnog polja), cistična degeneracija makule i glaukom zatvorenog ugla. Opisano je u sedam članova jedne porodice. Pacijenti takođe...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Mukopolisaharidoza tipa 2 (MPS2, vidi ovaj pojam), je teški oblik (MPS2S), povezana je sa masovnim nakupljanjem glikozaminoglikana i širokim spektrom simptoma, uključujući brzo progresivan pada kognitivnih funkcija; koje je najčešće fatalno u drugoj ili trećoj...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Trihineloza je zoonotska parazitska bolest prouzrokovana konzumiranjem sirovog ili nedovoljno skuvanog mesa (svinjetina i divljač) inficirane nematodama roda Trihinela i za koje je karakteristična enteralna (crevna) faza, koja može biti asimptomatska ili se može...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Neurofibromatoza tipa 6 (NF6), koja se takođe naziva sindrom pega cafe-au-lait, je kožni poremećaj koji karakteriše prisustvo nekoliko cafe-au-lait (CAL) makula, bez ikakvih drugih manifestacija neurofibromatoze ili bilo kog drugog sistemskog poremećaja.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Neurodegeneracija sa nagomilavanjem gvožđa u mozgu (NBIA, ranije Hallervorden-Spatz sindrom) obuhvata grupu retkih neurodegenerativnih poremećaja koji su okarakterisani progresivnom ekstrapiramidnom disfunkcijom (distonija, rigidnost, horeoatetoza), nagomilavanje...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kongenitalna generalizovana hipertrihoza povezana sa X hromozomom, izuzetno je retka vrsta hipertrihoze lanuginosa kongenita, urođene kožne bolesti, za koju je karakterističan rast dlaka po celom telu kod muškaraca, i blag i asimetričan rast dlaka kod žena. Povezana...
