od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
HSD10 bolest je retka, po život opasna neurometabolička bolest, .koju karakteriše progresivni neurodegenerativni tok, epilepsija, retinopatija i progresivna kardiomiopatija
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom katarakte-hipertrihoza-intelektualni einvaliditet sindrom karakteriše prirođena katarakta, generalizovana hipertrihoza i intelektualni deficit. Opisana je u dve egipatske sibe rođene roditeljima. Prenosi se kao autozomno recesivna osobina.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Frontometafizealna displazija (FMD) spada u poremećaj spektra otopalatodigitalnog sindroma (vidi ovaj pojam) i karakteriše ga anomalično okoštavanje skeletnog aksijalnog i apendikularnog kostura, dismorfizam lica i provodni i senzorineuralni gubitak sluha.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Pojam distrofija rožnjače obuhvata heterogenu grupu bilateralnih genetski određenih ne-upalnih bolesti rožnjače, koje su obično ograničene na rožnjaču. Oznaka je neprecizna, ali ostaje popularna zbog njene kliničke vrednosti.
