od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Otodentalni sindrom je veoma retko nasledno stanje koje karakterišu povećani očnjaci i molarni zubi (globodontija) udruženo sa senzorineuralnim gubitkom sluha.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kennedijeva bolest, poznata i kao bulbospinalna mišićna atrofija (BSMA), je retka X-vezana recesivna bolest motornog neurona koju karakteriše proksimalni i bulbarni gubitak mišića.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Distalna monosomija 7q36 je sindrom retke hromozomske anomalije, koji je posledica delimične delecije dugog kraka hromozoma 7, sa visoko promenljivim fenotipom koji se obično karakteriše holoprozencefalijom, ograničenjem rasta, zastojem u razvoju, dismorfijom lica...
