od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Akrofacijalna dizostoza, Catania tipa je veoma retka vrsta akrofacijalne dizostoze (vidi ovaj pojam), koju karakteriše blagi intrauterini zastoj rasta (IUGR), postnatalni nizak rast, mikrocefalija, udovičin špic, mandibulofacijalna dizostoza bez rascepa nepca, česti...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Izolovana lizencefalija tipa 1 bez poznatih genetskih oštećenja pripada genetski heterogenoj grupi, klasičnoj lizencefaliji (vidi ovaj pojam). To je ekskluziona dijagnoza, kada nisu prisutne pridružene malformacije niti pozitivna porodična anamneza, a u nedostatku...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Farberova bolest je retki sfingolipidni poremećaj, koji karakteriše spektar kliničkih znakova u rasponu od klasične trijade bolnih i progresivno deformisanih zglobova, potkožnih čvorova i progresivne promuklosti (usled zahvaćenosti grkljana), koja se javlja u...
