od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Neonatalna adrenoleukodistrofija (NALD) je varijanta spektra PBD-Zellvegerovog sindroma srednjeg stepena (PBD-ZSS; vidi ovaj pojam), koji se karakteriše hipotonijom, leukodistrofijom, te oštećenjem vida i senzorineuralnim oštećenjem sluha. Fenotipsko preklapanje se...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Van den Bosch sindrom karakteriše intelektualni deficit, horoideremija, acrokeratosis verruciformis, anhidroza i koštane deformacije. Bolest se javila u jednoj porodici. Sindrom se prenosi kao recesivna osobina povezana sa X hromozomom i može biti uzrokovan manjom...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom ekstremiteta-bubrega-mandibule je veoma redak sindrom višestrukih kongenitalnih anomalija, koji karakteriše nedostatak ekstremiteta i bubrežne anomalije, koji uključuju razdvojenu malformaciju stopala, bubrežnu agenezu (vidi ove pojmove), policistične bubrege,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom mikrodelecije 1p21.3 je izuzetno retka hromozomska anomalija koju karakteriše ozibljno kašnjenje funkcije govora i jezika, intelektualni deficit, poremećaj iz spektra autizma (vidi ovaj pojam).
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Manjak dimetilglicin dehidrogenaze je izuzetno retki autozomno recesivni poremećaj metabolizma glicina, koji se u jedinstvenom do sada prijavljenom slučaju okarakterisao mišićnim umorom i mirisom sličnim ribama.
