Sindrom srčanih anomalija-kašnjenja u razvoju-dismorfizama lica

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Retki tumor jetre i žučnog trakta

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Višestruke urođene anomalije / dismorfični sindrom-intelektualna onesposobljenost

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Nance-Horan sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Za Nance-Horan sindrom (NHS) karakteristična je povezanost urođene katarakte kod muškaraca sa mikrokorneom, zubnim anomalijama i dismorfizmom lica.

Tetrahidrobiopterin-reagujuća hiperfenilalaninemija/fenilketonurija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Tetrahidrobiopterin-reagujuća hiperfenilalaninemija / fenilketonurija (BH4-reaktivna hiperfenilalaninemija / fenilketonurija) je oblik fenilketonurije (PKU, vidi ovaj pojam), urođene greške metabolizma aminokiselina, koju karakterišu blagi do umereni simptomi PKU-a,...

Sindrom teškog motornog i intelektualnog oštećenje-senzorineuralne gluvoće-distonije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано