Tetrahidrobiopterin-reagujuća hiperfenilalaninemija/fenilketonurija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Tetrahidrobiopterin-reagujuća hiperfenilalaninemija / fenilketonurija (BH4-reaktivna hiperfenilalaninemija / fenilketonurija) je oblik fenilketonurije (PKU, vidi ovaj pojam), urođene greške metabolizma aminokiselina, koju karakterišu blagi do umereni simptomi PKU-a,...

Sindrom teškog motornog i intelektualnog oštećenje-senzorineuralne gluvoće-distonije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Displazija diencefalično-mezencefaličnog prelaza

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Bolest skladištenja glikogena usled nedostatka enzima razgranavanja glikogena, fatalni perinatalni neuromuskularni oblik

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Dupli outlet desne komore sa subaortnim ili dvostruko oštećenim ventrikularnim septumom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom srčanih anomalija-kašnjenja u razvoju-dismorfizama lica

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано