od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Infantilna neuronalna ceroidna lipofuscinoza (INCL) je oblik neuronske ceroidne lipofuscinoze (NCL; vidi ovaj pojam) koji se karakteriše konvulzijama tokom druge polovine prve godine života i brzim mentalnim i motornim pogoršanjem što dovodi do gubitka svih...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Za okulo-ektodermalni sindrom (OES) karakteristična je povezanost epibulbarnih dermoida i kongenitalne aplazije kože.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Ahondroplazija je najčešći oblik hondrodisplazije, koju karakterišu rizomelija, prekomerna lumbalna lordoza, brahidaktilija i makrocefalija sa frontalnim izbočenjem i hipoplazijom na sredini.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom Mullerianskih derivata-limfangiektazija-polidaktilije karakteriše prenatalni linearni deficit rasta, hipertrofija alveolarnog grebena, suvišna nuhalna koža, postaksijalna polidaktilija i kriptorhidizam. Prisutni su i ostaci mullerijskog kanala, limfangijektaza...
