od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Keutelov sindrom karakteriše difuzna kalcifikacija hrskavice, brahitelefalangizma, stenoze periferne plućne arterije i dismorfizam lica.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom 1qter delecije je hromozomska anomalija, koju karakteriše intelektualni deficit, progresivna mikrocefalija, konvulzije, kašnjenje u rastu, izražene facijalne dismorfne osobine i različiti medijalni defekt, uključujući srce, corpus callosum, gastroezofalgealnu...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Joubertov sindrom sa bubrežnim defektom je redak podtip Joubertovog sindroma i srodnih poremećaja (JSRD, vidi ovaj pojam), koji karakterišu neurološke karakteristike JS povezane sa bubrežnom bolešću, u odsustvu retinopatije.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Semilobarna holoprozencefalija je jedna od klasičnih oblika holoprozencefalije (HPE; vidi ovaj pojam) u kome su levi i desni frontalni i parijetalni režnjevi spojeni i interhemisferna fisura je prisutna samo posteriorno.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
