Pontocerebelarna hipoplazija tipa 2

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Pontocerebelarna hipoplazija tipa 2 (PCH2) je najčešći podtip pontocerebelarne hipoplazije (vidi ovaj pojam) karakterisan neonatalnim početkom i nedostatkom voljnog motoričkog razvoja i kasnije progresivne mikroencefalije, generalizovanog klonusa, razvoja horeje i...

Parcijalna dupplikacija hromozoma X

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom kaudalnog priveska-gluvoće

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom kaudalnog priveska-gluvoće karakteriše kaudalni privezak, kratke terminalne falange, gluvoća, kriptorhizam, intelektualni deficit, nizak rast i dismorfizam. Opisan je kod monozigotnih blizanaca.

Odgovor na antivirusno lečenje hepatitisa C

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Lizencefalija zbog mutacije LIS1

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Redak genetski poremećaj koagulacije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано