Sindrom epilepsije-mikrocefalije-skeletnih displazija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom epilepsije-mikrocefalije-skeletne displazije karakteriše udruženost umerenog do teškog intelektualnog deficita, mikrocefalije, epilepsija, grubo lice, hirzutizam i skeletne abnormalnosti (skolioza i zaostatak u razvoju kostiju). Opisana je samo jednom, u brata...

Autozomno recesivni hiperinsulinizam zbog Kir6.2 deficijencije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Akutna mijeloblastna leukemija bez sazrevanja

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Parcijalna delecija hromozoma 7

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Fuhrmann sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Fuhrmannov sindrom uglavnom karakteriše lučno izvijanje femura, aplazija ili hipoplazija fibula i poli-, oligo- i sindaktilija.

Autozomno recesivna spastična paraplegija tipa 58

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано