od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Ektopija štitne žlezde je oblik disogeneze štitaste žlezde (vidi ovaj pojam) koju karakteriše ektopična lokacija štitne žlezde, koja dovodi do primarnog kongenitalnog hipotireoidizma (vidi ovaj pojam), stalne deficijencije štitnjače koji je prisutan od...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom aspiracije mekonijuma je plućna komplikacija koja se pojavljuje kod novorođenčadi sa amnionskom tečnošću obojenom mekonijumom. Aspirirani mekonijum može ometati normalno disanje pomoću nekoliko mehanizama, uključujući opstrukciju disajnih puteva, hemijsku...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Okulocerebrorenalni sindrom Lowe-a (OCRL) je multisistemski poremećaj koji karakteriše kongenitalna katarakta, glaukom, intelektualna onesposobljenost, zastoj postnatalnog rasta i disfunkcija bubrežnih tubula sa hroničnom bubrežnom insuficijencijom.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Ataksija sa okulomotornom apraksijom tip 1 (AOA1) je retka autozomno recesivna cerebelarna ataksija (ARCA; vidi ovaj pojam), koju karakteriše progresivna cerebelarna ataksija povezana sa okulomotornom apraksijom, teškom neuropatijom i hipoalbuminemijom.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom spondilo-kamptodaktilije karakteriše kamptodaktilija, spljoštena tela pršljenskih tela i varijabilni stepen torakalne skolioze.
