od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom mikrodelecije 17q11 je retki teški oblik neurofibromatoze tipa 1 (NF1; vidi ovaj izraz) koji karakteriše blagi dismorfizam lica, zastoj u razvoju, intelektualna invalidnost, povećani rizik od malignih oboljenja i veliki broj neurofibroma.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
X povezani sindrom disfunkcije čepića sa miopijom karakteriše umerena do teška miopija povezana sa astigmatizmom i deuteranopijom. Do sada je opisano u manje od 10 porodica. Prenos je X-vezan recesivno i lokus je mapiran na Xq28.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Langerhansova histiocitoza (LCH) je sistemska bolest povezana sa proliferacijom i akumulacijom (obično u granulomima) Langerhansovih ćelija u različitim tkivima.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Dianzani autoimuna limfoproliferativna bolest (DALD) vrlo je retka bolest koju karakterišu autoimunost, limfadenopatija i / ili splenomegalija.