by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Забелешки: Олигосахаридоза-болест која се карактеризира со зголемено ниво на олигосахариди (јаглехидрати) во урината.
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Дисталната миопатија со рано вклучување на респираторната мускулатура е дистална миопатија, која се јавува на почетокот од средната доба од животот. Се карактеризира со слабост на предниот тибиалис и прогресивно вклучување на респираторната мускулатура од почетокот на...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Фамилијарна ексудативна витреоретонопатија (ФЕВР) е ретко наследно витреоретинално нарушување кое се карактеризира со абнормална или нецелосна васкуларизација на периферната мрежница, што доведува до варијабилни клинички манифестации, кои се движат од ефекти без...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Краниолентикулосутуралната дисплазија (ЦЛСД), исто така позната како Бојаџиев-Јабс синдром се карактеризира со специфична поврзаност на големи и доцно затворени фонтанели, хипертелоризам, рана појава на катаракта и блага генерализирана скелетна дисплазија. Забелешки:...
