Фамилијарна ексудативна витреоретинопатија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Фамилијарна ексудативна витреоретонопатија (ФЕВР) е ретко наследно витреоретинално нарушување кое се карактеризира со абнормална или нецелосна васкуларизација на периферната мрежница, што доведува до варијабилни клинички манифестации, кои се движат од ефекти без...

Краниолентикулосутурална дисплазија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Краниолентикулосутуралната дисплазија (ЦЛСД), исто така позната како Бојаџиев-Јабс синдром се карактеризира со специфична поврзаност на големи и доцно затворени фонтанели, хипертелоризам, рана појава на катаракта и блага генерализирана скелетна дисплазија. Забелешки:...

Синдром на наследна тромбоцитопенија со нормални тромбоцити-предиспозиција кон хематолошки карцином

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Фамилијарното нарушување на тромбоцитите со предиспозиција кон акутна миелогена леукемија (ФПД/АМЛ) се карактеризира со умерена тромбоцитопенија, абнормална функција на тромбоцитите и склоност кон развој на миелоииден малигнитет, особено...