Синдром на наследна тромбоцитопенија со нормални тромбоцити-предиспозиција кон хематолошки карцином

Фамилијарното нарушување на тромбоцитите со предиспозиција кон акутна миелогена леукемија (ФПД/АМЛ) се карактеризира со умерена тромбоцитопенија, абнормална функција на тромбоцитите и склоност кон развој на миелоииден малигнитет, особено...

Синдром на палмоплантарна кератодерма-спастична парализа

Забелешки: Палмоплантарна кератодерма-група на состојби на кожата кои се карактеризираат со задебелување на кожата на дланките и стапалата. Спазам-ненадејна присилна контракција на...

СЛЦ39А8-ЦДГ

Забелешки: Гликозилација-ензимски процес при кој се додаваат гликани на протеини, липиди или други органски молекули.