by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Забелешки: Аноктаминопатија-ретка, автосомно рецесивна дистална миопатија која се јавува кај возрасни. Текот е споро-прогресивен, честопати асиметричен, со слабост на мускулите на долните екстремитети. Се јавува и покачено ниво на креатин киназата во серумот.;Мијоши...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Забелешки: Олигосахаридоза-болест која се карактеризира со зголемено ниво на олигосахариди (јаглехидрати) во урината.
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Фамилијарна ексудативна витреоретонопатија (ФЕВР) е ретко наследно витреоретинално нарушување кое се карактеризира со абнормална или нецелосна васкуларизација на периферната мрежница, што доведува до варијабилни клинички манифестации, кои се движат од ефекти без...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Краниолентикулосутуралната дисплазија (ЦЛСД), исто така позната како Бојаџиев-Јабс синдром се карактеризира со специфична поврзаност на големи и доцно затворени фонтанели, хипертелоризам, рана појава на катаракта и блага генерализирана скелетна дисплазија. Забелешки:...
