by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Ахондрогенезата тип 1Б (АЦГ1B), форма на ахондрогенеза (види овој термин) е ретка смртоносна скелетна дисплазија која се карактеризира со тешка микромелија со многу кратки прсти, рамно лице, краток врат, задебелување на мекото ткиво околу вратот, хипоплазија на...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Болеста на складирање на холестерил естер (ЦЕСД) е многу ретка болест, со појава на симптоми подоцна, односно генетска ендокрина болест која се карактеризира со дефицитна или неактивна лизозомска киселинска липаза (ЛАЛ). Истата предизвикува создавање на липиди, што...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдромската рецесивна Х-поврзана ихтиоза (РХЛИ) се однесува на случаи на РХЛИ (види овој термин) кои се поврзани со екстракутани манифестации како дел од овој синдром. Забелешки: Ихтиоза-генетско нарушување на кожата кое се карактеризира со сува, задебелена, лушпеста...
