Данди-Вокер изолирана малформација

Данди-Вокер изолираната малформација (ДВМ) е поврзаност на три знаци: хидроцефалус, делумно или целосно отсуство на церебеларниот вермис и цистерната на задната черепна јама заедно со четвртата мозочна комора, презентирајќи се рано во животот со хидроцефалус, испакнат...

Синдром на Хашимото-Прицкер

Хашимото-Прицкерoовата хистиоцитоза (ХПХ) е варијанта на хистиоцитоза на Лангерхансовите клетки (види овој термин), која се карактеризира со повеќекратно распространети лезии на кожата (цврсти, црвено-кафеави, безболни папуло-нодули). Забелешки:...

Брахидактилија тип Ц

Брахидактилијата тип Ц (БДЦ) е многу ретка конгенитална малформација која се карактеризира со брахимезофалангија на палецот, средните и малите прсти, со хиперфалангија на палецот и средниот прст и скратување на првата метакарпална коска. Регистрирани се мал број на...