Краносиностоза, Херман-Опиц тип

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Краносиностоза, Херман-Опиц тип е тип на ретко развојно заболување на коските кое се карактеризира со интелектуална попреченост, низок раст, турибрахицефалија*, лицев дизморфизам (како сериозен хипертелоризам, хипоплазија на надочниците, абнормални уши и...

Синдром на 8p23.1 микроделеција

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на 8p23.1 микроделеција вклучува нецелосно отстранување на краткиот крак од хромозом 8 кој се карактеризира со мала родилна тежина, намален постнатален раст, блага интелектуална попреченост, хиперактивност, краниолицеви абнормалности и конгенитални срцеви...