Краносиностоза, Херман-Опиц тип

Краносиностоза, Херман-Опиц тип е тип на ретко развојно заболување на коските кое се карактеризира со интелектуална попреченост, низок раст, турибрахицефалија*, лицев дизморфизам (како сериозен хипертелоризам, хипоплазија на надочниците, абнормални уши и...

Ехлерс-Данлос синдром, кифосколиотичен тип

Ехлерс-Данлос синдром, кифосколиотичен тип (EDKT) е облик на Ехлерс-Данлос синдромот кој се карактеризира со сериозна хипотонија и кифосколиоза уште од раѓање, генерализирана хиперекстензибилност и ранлив очен...

Грануларна корнеална дистрофија тип 1

Грануларна корнеална дистрофија тип 1 (ГКД1) е ретка форма на стромална корнеална дистрофија (види термин) која се карактеризира со многубројни мали депозити во површната и централна корнеална строма и прогресивно нарушување на видот кое некогаш може да биде и...