by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Гликогеноза заради недостаток на гликоза-6-форфатаза (Г6П) или болест на гликогенско складиште, (ГСД), тип 1, е група на наследни метаболички болести, вклучувајќи ги типовите а и б, и се карактеризира со лоша толеранција на гладување, застој во раст, и хепатомегалија...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Ван ден Бош синдром се карактеризира со интелектуален дефицит, хороидеремија, акрокератозис верусиформис, анхидроза, и скелетни деформитети. Забележан е кај едно семејство. Синдромот се пренесува како х-поврзана рецесивна карактеристика и може да биде предизвикана од...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на микроделеција 1p21.3 е исклучително ретка хромозомска аномалија, која се карактеризира со тежок застој во говорот и јазикот, интелектуален дефицит, нарушување од спектарот на...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Недостаток на диметилглицин дехидрогеназа е исклучително ретко автосомно рецесивно нарушување на метаболизмот на глицин кое клинички се карактеризира кај единствен пријавен случај со замор на мускулите и миризба слична на...
