by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Атрихија со папуларни лезии е ретка наследена форма на алопеција, која се карактеризира со неповратен губиток на влакна во текот на неонаталниот период на сите места на телото и особено на лицето и на екстензорните површини на...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Перипартум кардиомиопатија (ППЦМ) е идиопатска потенцијално фатална форма на дилатативна кардиомиопатија што се развива за време на последниот месец од бременоста или во рок од 5 месеци после...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Терминот лизенцефалија опфаќа група на ретки малформации кои ги делат најчестите карактеристики на аномалии во појава на мозочни вртења (карактеризирани со поедноставување или отсуство на преклопувања) поврзани со абнормална организација на кортикалните слоеви како...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на срцеви аномалии-хетеротаксија се карактеризира со ненабивање на вентрикуларниот миокардиум, брадикардија, стеноза на пулмонална валвула и секундарен атријален септален дефект. Присутни се и аномалиите на латераланата секвенца. Досега синдромот е опишан кај...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Фумарна ацидурија (ФА) е автосомно рецесивно метаболичко нарушување и најчесто се карактеризира со ран почеток но неспецифични клинички знаци: хипотонија, тешко психомоторно оштетување, конвулзии, респираторен дистрес, потешкотии со хранење и чести церебрални...
