by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Идиопатска цироза поврзана со бакар е ретка болест на црниот дроб со преоптеретување на бакар, која се карактеризира со брзо прогресивна цироза на црниот дроб од првите неколку години од животот што води до хепатичка инсуфиенција и има специфичен патолошки аспект:...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Церебротендинозна ксантоматоза (ЦТХ) е аномалија на синтезата на жолчните киселини, што се карактеризира со неонатална холестаза, катаракта со почеток во детство, ксантома на тетиви со почеток во адолесценција до млада зрелост и ксантома на мозок со невролошка...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Хипофосфатазија со почеток во детство е ретка блага форма на хипофосфатазија, која се карактеризира со почеток после 6 месеци од животот и широко променливи клинички карактеристики од ниска минерална густина на коските за возраста, сѐ до необјаснети скршеници,...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Поренцефалија се карактеризира со ограничена интрацеребрална шуплина со променлива големина, што може да се граничи со абнормална полимикрогирична сива материја. Кај екстремни случаи, оваа шуплина може да резултира со комуникација меѓу пијалната површина и...
