Окуларна(очна) цистиноза

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Очната цистиноза , е форма на цистиноза, метаболна болест која се карактеризира со акумулација на цитин кристали во корнеата и коњуктивата одговорни за солзење и фотофобија и не се поврзуваат со други дополнителни...

Тешка комбинирана имунодефициенција поради дефицит на аденозин деаминаза

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Тешка комбинирана имунодефициенција (ТКИД, англ.SCID) поради дефицит на аденозин деаминаза (АДА) е облик на SCID(ТКИД) кој се карактеризира со тешка лимфопенија и доста ниски нивоа на имуноглубулини од сите изотипови, што резултира со тешки и рекурентни опортунистички...

Анотија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Анотија е вродена малформација на надворешно уво и најекстремен облик на микротија (мало уво) кој се карактеризира со комплетно отсуство на надворешно уво и слушен канал, кондуктивен губиток на слух, нарушување на невниманието и задоцнет развој на...