by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на недостаток на серин е многу ретко неврометаболичко нарушување со инфантилен почеток кое може да се лекува, а клинички се карактеризира со микроцефалија, невроразвојни нарушувања и напади. Опишани се 3 синдроми на недостаток на серин: недостаток на...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Краниосиностоза, Денди-Вокер малформација, хидроцефалус е малформациско нарушување кое се карактеризира со сагитална краниосиностоза, Денди-Вокер малформација, хидроцефалус, краниофацијален дисморфизам (вклучувајќи долихоцефалија, хипертелоризам, микрогнатија,...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на фокомелија-ектродактилија-глувост-синусна аритмија се карактеризира со фокомелија (потешко погодени раце), ектродактилија, аномалии на уши (билатерални аномалии на пините-надворешен дел од увото), спроводлива глувост, дисморфизам (долг и изразен филтрум,...
