Кристијансон синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Кристијансон синдром е доста редок облик на синдромичен интелектуален дефицит кој се карактеризира со микроцефалија, сериозен развоен застој или регресија, хипотонија, абнормални движења и рани епи...

Синдром на остеопороза-псевдоглиом

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на остеопороза-псевдоглиом е доста ретко автосомно рецесивно пореметување кое се карактеризира со вродено слепило, или слепило кое настанува во рано детство и тешка остеопороза кај млади и спонтани...

Моносомија 9q22.3

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Интерстицијална 9q22.3 микроделеција е поврзана со фенотип кој вклучува микроцефалија, претеран раст и тригноцефалија. Пријавени се психомоторен застој, хиперактивност, и типични црти на лицето. Опишано е кај две неповрзани...