Окулогастроинтестинална мускулна дистрофија

Окулогастроинтестинална мускулна дистрофија е многу ретка мускулна дистрофија која се наследува автосомно рецесивно. Тоа е невромускулна болест која се карактеризира со очни манифестации како птоза и диплопија и потоа хронична дијареја, малнутриција и цревна...

Примарна хипероксалурија

Примарна хипероксалурија е ретко пореметување на метаболизмот на гликоксилатите кое се карактеризира со вишок на оксилати и резултира во манифестации кои се движат од повремени бубрежни камења и повторувачка нефролитаза и нефрокалциноза до крајна фаза на бубрежна...

Фамилијална тромбоцитоза

Фамилијална тромбоцитоза е тип на тромбоцитоза, одржливо зголемување на тромбоцити, што влијае на тромбоцитната/мегакароцитната лоза и може да создаде тенденција за тромбоза и крварење но не предизвикува...

Кожен леукоцитокластичен ангитис

Кожен леукоцитокластичен ангитис е васкулитис на малите крвни садови кој се појавува со опипливи пурпурни и уртикаријални лезии кои претходат на пурпурни лезии кои најчесто се приметуваат на нозете. Системските симтоми вклучуваат зголемена температура, кашлање,...