Синдром на низок раст-пајажинест врат-срцева болест

Синдром на низок раст-пајажинест врат-срцева болест се карактеризира со низок раст, интелектуален дефицит, фацијален дисморфизам, краток пајажинест врат, кожни промени и конгенитални срцеви дефекти. Пријавен е кај 4 арапски бедуински браќа и сестри родени од...

Гестациска трофобластна неоплазма

Гестациските трофобластни тумори (ГТТ) се малигни форми на гестациска трофобластна болест. Туморот секогаш ја следи бременоста, најчесто моларната бременост (хидатидиформен мол). Опишани се 4 хистолошки подтипови: инвазивен мол, гестациски хориокарцином, трофобластен...

Невроакантоцитоза

Невроакантоцитоза (НА) синдромите се група на генетски болести, кои се карактеризираат со поврзувањето на акантоцитоза на црвените крвни клетки (деформирани еритроцити со протрузии налик на шило) со прогресивна дегенерација на базалните...

Ретинобластом

Ретинобластом (РБ) е најчеста интраокуларна малигност кај деца. Ова е животозагрозувачка неоплазија, но е потенцијално излечива. РБ може да биде наследен или ненаследен, унилатерален или...