Бета-уреидопропионаза дефициенција

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Бета-уреидопропионаза дефициенција е многу ретко нарушување на метаболизмот на пиримидин кое е опишано кај помалку од 10 пациенти до денес, со екстремно широка клиничка слика, од асимптоматични случаи до невролошки (епилепсија, аутизам) и развојни пореметувања...