Прекумерна телесна тежина поради недостаток на прохормон конвертаза I

Недостаток на прохормон конвертаза I е најретка форма на моногенска прекумерна телесна тежина. Заболувањето се карактеризира со сериозна прекумерна телесна тежина во детство, хипоадренализам, реактивна хипогликемија и покачени циркулирачки нивоа на одредени...

Марден-Вокер синдром

Марден-Вокер синдром (МВС) е синдром на малформација кој се карактеризира со повеќе зглобни контрактури (артрогрипоза), лице како маска со блефарофимоза, микрогнатија, непце со висок лак или расцеп на непце, ниско поставени уши, намалена мускулна маса, кифосколиоза и...