Шницлер синдром

Шницлер синдром е ретко, недоволно дијагностицирано нарушување кај возрасни, кое се карактеризира со повторливи фебрилни осипи, болка во коски и /или зглобови, зголемени лимфни јазли, замор, моноклонална ИгМ компонента, леукоцити и системска инфламаторна...

Синдром на алфа-таласемија – Х – врзан интелектуален дисабилитет

Синдром на алфа-таласемија – Х – врзан интелектуален дисабилитет (АТР-Х) кај машки деца е поврзан со сериозно тежок застој во развој, дисморфизам на лице, генитални абнормалности, и алфа таласемија. Женските носители обично се физички и интелектуално...

Периферен хипотироидизам

Периферен хипотироидизам е тип на траен конгенитален хипотироидизам, траен недостаток на тироиден хормон што е присутен од раѓање, и доаѓа од периферните дефекти во метаболизмот на тироидниот...