by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Гудман синдром е екстремно ретко генетско нарушување кое се карактеризира со обележани малформации на главата и лицето (во суштина, акроцефалија), абнормалности на дланките и стапалата (полидактилија, синдактилија, клинодактилија, камптодактилија, улнарна девијација)...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Дистална трисомија на краткиот крак на хромозом 6 се карактеризира со пред и постнатална ретардација на раст, шаблон на специфични карактеристики на лицето (најчесто на очите), микроцефалија и застој во...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Коутс плус синдром е плејотропно мултисистемско нарушување кое се карактеризира со ретинална телеангиектазија и ексудати, интракранијална калцификација со леукоенцефалопатија и цисти на мозокот, остеопенија со предиспозиција за фрактури, супресија на коскена срж,...
