Инфантилна епилепсија со мигрирачка фокална криза

Инфантилна епилепсија со мигрирачка фокална криза се карактеризира со ран почеток на прогресивна енцефалопатија со мигрирачки и континуиран миоклонус. Пријавени се три случаи. Фокалниот континуиран миоклонус се појавува во првите месеци од животот. Подоцна се јавуваат...

Јувенилна невронална цероидна липофусциноза

Јувенилна невронална цероидна липофусциноза (ЈНЦЛ) е генетски хетерозиготна група на невронална цероидна липофусциноза, која типично се карактеризира со почеток во рана школска возраст и со загуба на видот поради ретинопатија, напади и опаѓање на ментални и моторни...

Хјус-Стовин синдром

Хјус-Стовин синдром (ХСС) е животозагрозувачко заболување за кое се верува дека е кардиоваскуларна клиничка варијанта на Бехчетова болест (БД). Се карактеризира со поврзаност со повеќе аневризми на пулмонални артерии (ПАА) и периферна венска...