Остеохондритис диссеканс

Остеохондритис диссеканс (ОЦД) е ретка болест на коските која се карактеризира со стекната идиопатска некротична лезија на субхондрална коска формирана како секвеструм (издвоен фрагмент) кој може да се одвои и да се формираат лабави тела во зглобовите. ОЦД главно ги...

Гудман синдром

Гудман синдром е екстремно ретко генетско нарушување кое се карактеризира со обележани малформации на главата и лицето (во суштина, акроцефалија), абнормалности на дланките и стапалата (полидактилија, синдактилија, клинодактилија, камптодактилија, улнарна девијација)...

Дистална трисомија 6p

Дистална трисомија на краткиот крак на хромозом 6 се карактеризира со пред и постнатална ретардација на раст, шаблон на специфични карактеристики на лицето (најчесто на очите), микроцефалија и застој во...